Leucinosis

sábado, 16 de febrero de 2008

Leucinosis (Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)

Consideraciones generales:

Enfermedad por ausencia genética de la decarboxilasa. Normalmente los aminoácidos racémicos (leucina, isoleucina, valina) son transformados en cuerpos cetónicos. La ausencia de decarboxilasa produce una acomulación de cetoácidos, que son eliminados en las orinas con los aminoácidos correspondientes.
El olor característico de las orinas y vómitos con un retardo evolutivo severo permite hacer el diagnóstico de la segunda a la tercera semana de vida.
La acidosis crónica sin tratamiento conduce a la muerte en algunos meses por afectación neurológica secundaria a las hipoglucemias y cetoacidosis crónica.

Consideraciones anestésicas:

Deben prevenirse las hipoglucemias con un aporte glucídico de 25 a 35 kcal/kg/día.
Monitorización de la glucemia y pH sanguíneo.
2008

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